INTRODUCCIÓN

AUTISMO: UN LARGO CAMINO RECORRIDO

Víctor Ruggieri y José Luis Cuesta Gómez

Hemos recorrido un largo camino desde que a mediados del siglo pasado Leo Kanner y Hans Asperger, por separado, estudiaron una serie de niños con problemas en la integración social, la comunicación y en la manifestación de intereses restringidos, e introdujeron el concepto de trastorno autista.

El inicio de este camino y sus primeras etapas estuvieron caracterizados por la coexistencia de diferentes formas de entender y abordar el autismo, como el auge que tuvieron las interpretaciones psicoanalíticas, que identificaban el autismo con un trastorno emocional, generado a partir de un problema de apego o de víncu­lo entre la persona y su madre, o la posterior relevancia de los enfoques clásicos conductuales, que centraban la intervención con las personas con trastorno del espectro autista (TEA), en la modificación de conductas negativas o disruptivas, sin tener en cuenta el porqué o la función de ellas.

En la década del ochenta, comenzó a comprenderse el autismo como un trastorno del neurodesarrollo con base neurobiológica generada por mecanismos genéticos y ambientales, y a reforzarse la educación como el mejor instrumento de desarrollo.

¿Qué era del autismo antes de las contribuciones de Kanner y Asperger?

Al analizar la literatura sobre autismo, nos encontramos con una variada constelación de descripciones, de casos aislados, por demás interesantes, gracias a los cuales confirmamos que los TEA existían previamente, aunque no se los identificaba adecuadamente, por lo que se los denominaba en forma diferente o se los incluía en otros trastornos psiquiátricos.

Es interesante observar la manera en que la literatura nos acerca a diversas descripciones, de las cuales haremos una breve revisión.

Martín Lutero, en el siglo XV, relata a través de su escribiente Mathesius la historia de un niño de 12 años con todas las características de un niño con autismo; en 1747, en Escocia, Hugh Blair de Borgue describe el primer caso bien documentado de una persona con características autistas frente a una corte a la que se lo lleva para declararlo insano por pedido de su hermano, quien quería quedarse con su herencia (Houston y Frith, 2000).

Una descripción interesante es la de Jean Itard (estudiante de medicina), quien en 1798 trató a un niño con características autistas, denominado “el niño salvaje de Aveyron”. A lo largo de los años su diagnóstico generó muchas controversias, ya que originalmente su conducta se interpretó como la consecuencia del aislamiento y falta de socialización que había sufrido, aunque actualmente se ha aceptado que padecía autismo (Wild, 1976).

Es curiosa también la descripción de Fray Junípero en el siglo XVII (libro Las florecillas de San Francisco de Asís). Fray Junípero no comprendía las claves sociales, no detectaba intencionalidad, no se adaptaba a convenciones sociales, tenía dificultades para comprender la comunicación no verbal y poseía una interpretación literal de las expresiones.

De hecho, hay una anécdota que nos hace inferir su literalidad. Se cuenta que al acercarse a una persona que estaba gravemente enferma, esta le refiere que tenía tanto apetito que “se comería un lechón”, él fue al campo y… ¡le trajo una pata de cerdo para que comiera!

Personajes e historias

Cuando en 1796 el Dr. Edward Jenner inoculó a un niño de 8 años llamado James Phipps la vacuna contra la viruela (lo cual representó un gran avance para la humanidad), Alfred Russel Wallace (biólogo y antropólogo, naturalista) se opuso enérgicamente a la vacunación, argumentando que iba en contra del orden natural y que traería consecuencias catastróficas para la humanidad. Esto generó el comienzo de movimientos antivacunas en Inglaterra, según Fichman y Keelan (2007), aunque finalmente fue desacreditado por la ya entonces prestigiosa revista The Lancet.

Paul Eugen Bleuler –psiquiatra suizo– en 1916 escribe el primer libro de psiquiatría y utiliza el término “autista” como una de las características de la esquizofrenia (pérdida de contacto, aislado, en su propio mundo de fantasía, sin comunicación).

En 1920, Künkel se refirió a un grupo “autista” de niños esquizofrénicos, inquietos, cerrados y solitarios­, con buena capacidad intelectual.

Ewa Ssucharewa, la gran ignorada, fue una neuróloga rusa que en 1926 describió 8 varones con cuadros cognitivos conductuales totalmente compatibles con la clasificación del DSM IV de síndrome de Asperger, actual autismo nivel 1.

Si bien no los denominó autistas, habló de una actitud autista, definiendo el cuadro como un trastorno esquizoide de la personalidad.

Aunque se sabe que tanto Asperger como Kanner tuvieron acceso a sus publicaciones, sus observaciones fueron totalmente soslayadas en ese momento.

Es probable que de haberla reconocido hoy hablaríamos de Síndrome de Ssucharewa y no de Asperger.

No está claro por qué la ignoraron, pero pensemos que en ese momento no era fácil ser mujer, judía y rusa, y probablemente ese sea argumento suficiente, algo totalmente repudiable.

Desde aquí queremos rescatar y jerarquizar a esta excepcional médica creadora además de centros de atención neuropediátricos.

Leo Kanner, psiquiatra que trabajó en el hospital Johns Hopkins (Estados Unidos), fue el autor del primer artícu­lo de autismo infantil en 1943 denominado “Autistic disturbances of affective contact” en un grupo de once niños (ocho varones y tres mujeres) a los que describió con inhabilidad de relacionarse adecuadamente con sus pares y adaptarse a las situaciones diarias desde el comienzo de sus vidas. Y agrega de manera muy acertada que: “Estos niños han llegado al mundo con una incapacidad innata biológica para desarrollar contacto afectivo con la gente, así como otros nacen con problemas motores o intelectuales”.

Hans Asperger, pediatra austríaco, en 1944 reportó cuatro varones a quienes llamó “pequeños profesores”; ellos tenían conductas autistas, pero extraordinaria habilidad para aprender cosas específicas.

Si bien no incluyó a mujeres, refirió que algunas madres parecían tener menor intención social y que, si bien no cumplían criterios de autismo, muchas tenían algunas de sus características.

Probablemente, además de su claridad en las descripciones, una de sus reflexiones más interesantes es: “Estoy convencido de que estas personas tienen su lugar en la comunidad social pudiendo cumplir sus roles específicos”, tan actual en estos momentos en que nos ocupa la inclusión y la neurodiversidad.

Por otra parte, su descripción coincide con el actual diagnóstico de trastorno del espectro autista definido en el DSM-V.

Una curiosidad es planteada por Lyons y Fitzgerald (2007), quienes propusieron que el mismo Asperger podría haber padecido el síndrome que hoy se conoce con su nombre.

Un período complicado y sus personajes

En 1959, Bruno Bettelheim, filósofo y profesor de psicología de la Universidad de Chicago, publicó la historia de Joey, niño de 9 años, al que denominó “el niño mecánico”. En 1960 propuso la teoría de la “madre refrigeradora”, culpabilizando del cuadro a la frialdad y falta de interés de las madres hacia sus hijos. Finalmente su teoría quedó plasmada en su libro La fortaleza vacía en 1967.

Coincidentemente con la publicación de ese libro, Clara Park, la primera de las llamadas “madres refrigeradoras”, se expresó en contra de las teorías de Bettelheim contando su historia y la de su hijo.

En 1997, Andrew Wakefield publicó un artícu­lo en la revista médica The Lancet, en el que relacionaba la vacuna MMR con el autismo, aunque la misma revista en 1998 se retractó de lo publicado (Wakefield y otros, 1998).

El British General Medical Council desacreditó y tildó de deshonesto el trabajo de Wakefield y en 2010 le quitaron el título de médico.

¿Kanner o Asperger, quién fue el pionero? Una historia interesante

Siempre se ha atribuido a Kanner el haber sido el primero en identificar el autismo y a Asperger el haber reconocido una forma más leve con mejor nivel cognitivo.

El hecho de que la publicación de Kanner fuera en inglés y realizada en Estados Unidos le dio gran relevancia y reconocimiento en el ámbito de la psiquiatría infantil, mientras que el trabajo de Asperger, escrito en alemán durante la época del nazismo, fue prácticamente ignorado hasta fines del siglo pasado, cuando Lorna Wing, en 1981, publicó su trabajo en inglés y lo sacó del anonimato.

Steve Silberman (2015), en el libro Autismo y Asperger: otras maneras de entender el mundo, revela que Kanner conocía muchos años antes los trabajos de Asperger; de hecho, Asperger en 1938 ya mencionaba al autismo bajo la denominación de “psicopatía autista” en una revista local, y para 1943 había atendido a más de doscientos niños con ese diagnóstico.

El mismo autor hace referencia a George Frankl y Anni Weiss, dos colaboradores de Asperger que se exiliaron en Estados Unidos, huyendo de la persecución nazi. Ambos tenían amplia experiencia en el diagnóstico de la psicopatía autista. Justamente fue Frankl quien llevó a cabo el estudio de Donald, primer paciente de la serie de Kanner, y así consta en la historia clínica, incluyendo además el diagnóstico que sospechó Kanner: esquizofrenia.

Kanner conocía la procedencia de Frankl, y en una carta expresaba: “Tiene buena formación en pediatría y estuvo en conexión durante once años con la Clínica de Lazar en Viena”. Lo cual nos hace pensar que tal vez Frankl haya podido compartir sus conocimientos y los de Asperger con Kanner, facilitando así su trabajo.

Finalmente, Kanner apenas mencionó a Frankl en sus trabajos y luego de un tiempo Frankl y Weiss dejaron de pertenecer al Johns Hopkins.

Realmente todo esto jerarquiza la imagen de Asperger, su importancia en la delineación clínica y en la identificación de los TEA, sin desmerecer a Kanner.

El cerebro y sus circunstancias

Si bien originalmente se intentó identificar un área anatómica específica relacionada con el autismo, esto no ha podido replicarse en ningún trabajo científico, y hoy aceptamos que el autismo es el producto de disfunciones generadas por un deficiente desarrollo de redes neuronales, las cuales están comprometidas debido a trastornos de la sinaptogénesis (desarrollo de sinapsis que permiten la unión entre neuronas y la formación de redes neuronales).

Muchos genes relacionados al autismo y factores ambientales aún por precisar (epigenéticos), que actúan sobre la base genética, tienen un rol importante en la formación de sinapsis y redes neuronales. Dada la gran cantidad de genes y factores epigenéticos identificados hasta la actualidad, se hace muy difícil aceptar que una sola causa pueda generar TEA (Arberas y Ruggieri, 2013).

Por otra parte, entre las teorías neuropsicológicas relacionadas al autismo, se evocan déficits en la empatía (con áreas relacionadas al sistema límbico y las neuronas espejo, entre otras) y sobreexpresión de la sistematización, probablemente producto de trastornos en la conformación de las minicolumnas (verdaderas unidades básicas de estructura cerebral que permiten el desarrollo de redes neuronales) (Ruggieri, 2013 y 2014).

Múltiples estudios de investigación en biología molecular (realizados en personas con TEA y familiares), neurofisiológicos y funcionales del cerebro, realizados con paradigmas centrados en el reconocimiento de emociones, etc., seguramente nos acercarán en un futuro cercano a una mejor comprensión de la génesis de los TEA.

La incidencia en la población y la prevalencia en varones, elementos que están cambiando

Si bien en un principio el autismo era considerado casi como un trastorno raro, hoy sabemos que el TEA es frecuente y se presenta en un promedio de una de cada cien personas, incluso el Centro de Control de Enfermedades de Estados Unidos ha detectad uno en sesenta y ocho en niños de 8 años (CDC, 2016).

Respecto a la mayor prevalencia en varones, hoy es un tema en revisión. Diferentes autores hablan de una relación de 2/1 a 17/ 1 en varones, dependiendo de las publicaciones. Si bien es cierto que es más frecuente en varones, hoy es aceptado que esta diferencia no es tan alta y que podría estar en 2 o 3 a 1 (V/M).

Diversos factores se han atribuido a esta mayor prevalencia: el factor protector femenino, una expresión diferente, menor compromiso del lenguaje, incluso una visión cultural distinta de la conducta de las niñas frente a juegos aislados (por ejemplo, con muñecas) o la posibilidad de compartir un tema (por ejemplo, moda) con pares, aunque si profundizamos probablemente observaremos falta de interés social en su conducta (Ruggieri y Arberas, 2016).

De hecho, es claro que un mayor análisis de la conducta de las niñas nos permitiría probablemente identificar más mujeres con TEA.

La consulta neurológica y genética

La consulta neurológica y genética nos permite orientar los estudios complementarios que ayudarán a identificar una entidad, o jerarquizar una manifestación clínica. Un claro ejemplo de ello es la regresión, la cual es habitualmente reportada a los 18 meses aproximadamente, pero que no debe desestimarse, dado que síndromes epilépticos, enfermedades degenerativas e incluso encefalitis autoinmunes, entre otras, pueden comenzar con regresión autista; es esencial su identificación, pues los tratamientos adecuados pueden revertir la situación en algunas de ellas (Ruggieri y Arberas, 2017).

La evaluación clínica de la persona con TEA debe ser completa y reconocer pequeñas alteraciones morfológicas; esencialmente a nivel facial, puede darnos el diagnóstico u orientarnos a estudios específicos para definir una entidad determinada (Ruggieri y Arberas, 2017).

Es importante subrayar el hecho de que con las técnicas actuales podemos reconocer en un 35% a 40% (según diversos autores) una entidad médica específica, las cuales pueden ser, entre otras, genéticas, tóxicas o secundarias a infecciones prenatales. Esto es fundamental para el correcto asesoramiento genético de la familia; por otra parte, conocer la entidad permitirá inferir cuáles pueden ser las complicaciones que puede padecer el niño y cuál será su evolución.

Debemos considerar que la familia merece saber cuál es el riesgo de tener otro niño con TEA y tomar sus propias decisiones de planificación, lo cual puede realizarse aun sin haber identificado una entidad específica. Reconocer la entidad médica subyacente posibilitará el asesoramiento genético en cada caso en particular.

La educación como base de la intervención con personas con TEA

En los últimos años, el consenso ha ido creciendo, y sobre el autismo se ha generado un mayor conocimiento, no solo a través de la investigación científica sino a través de la experiencia de profesionales y organizaciones que han visto evolucionar y evalúan el impacto positivo de una intervención integral basada en la educación, el apoyo social, el desarrollo de capacidades y la adaptación a la persona.

Tal como afirman Cuesta y Martínez (2014), en la actualidad existe un consenso generalizado en cuanto a que las personas con autismo deben recibir una atención especializada a lo largo de la vida. Autores como Rivière (1997), Tamarit (2005), Canal (2001), Fuentes y otros (2006), Howlin (1997), Cuesta (1997), Autismo Europa (2006 y 2007), y la Asociación Española de Profesionales del Autismo (AETAPI, 2011) definen los criterios de una buena práctica basada en una intervención educativa integral.

• Conocimiento del perfil psicológico y cognitivo de la persona.

• Prácticas basadas y apoyadas en evidencias científicas.

• Inclusión.

• Generalización de aprendizajes.

• Desarrollo de habilidades funcionales y significativas en contextos naturales.

• Promoción del sentido de la actividad.

• Enseñanza que parte de la adaptación a una forma diferente de construir el aprendizaje.

• Utilización de claves visuales.

• Apoyo de sistemas aumentativos y alternativos de comunicación que complementen las habilidades comunicativas u ofrezcan, por sí solos, un instrumento para favorecer la expresión de deseos, necesidades, elecciones.

• Uso de adaptaciones que favorezcan la adquisición de aprendizajes a través de estrategias metodológicas, adaptación y uso de materiales reales y significativos, adaptación de espacios, tiempos y actividades, y estrategias que favorezcan la espontaneidad e iniciativa en el ámbito de la comunicación.

• Individualización.

• Promoción de capacidades y puntos fuertes.

• Estructuración y sistematización.

• Adaptación a la edad.

• Coherencia, coordinación y consistencia profesional.

• Implicación familiar.

• Participación de la persona con TEA en el diseño de su plan de desarrollo personal.

• Evaluación de resultados personales y de la calidad de vida de la persona con TEA.

La evolución en la comprensión y el abordaje de los trastornos del espectro autista, nos sitúa en un presente orientado hacia importantes avances en ámbitos relacionados con la neurociencia, que nos permitirán a corto plazo una mayor concreción de sus causas. Por otra parte, el aporte de conocimiento desde el campo de la educación, la psicología, la tecnología, etc., nos facilitará una mayor comprensión de los mecanismos que regulan el procesamiento de la información y las respuestas de las personas con TEA al entorno, favoreciendo así la innovación y el desarrollo de nuevas líneas y estrategias de intervención.

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