Capitulo I

Nuevas perspectivas en las dificultades de voz, habla, lenguaje y comunicación asociadas a otros trastornos del desarrollo infantil

Eva Aguilar-Mediavilla y Alfonso Igualada

1. Introducción

El presente libro tiene como objetivo describir, desde un enfoque actual, las características de aquellas dificultades y factores de riesgo que cursan, ya sea de manera secundaria, derivada o de forma concomitante con dificultades de la voz, del habla, del lenguaje y/o de la comunicación.

La inclusión de las distintas dificultades y factores de riesgo que se tratarán en el presente libro se ha hecho partiendo de una base teórica de la que se deriva una nueva propuesta de clasificación de las dificultades del lenguaje (podéis ver la clasificación CATALISE en la sección 4.3 de este capítulo). Sin embargo, la clasificación de las dificultades de la voz, el habla, el lenguaje y la comunicación ha sido un tema complejo desde sus inicios por la falta de consenso, ya que está influida por múltiples disciplinas (psicología, lingüística, medicina o logopedia), lo que supone enfoques teóricos, visiones y uso de términos diferentes (Bishop, 2017; Bishop, Snowling, Thompson, Greenhalgh, y CATALISE Consortium, 2016). No debemos perder de vista el hecho de que una clasificación supone un enfoque teórico.

En el presente capítulo, presentamos algunas de las clasificaciones existentes y un enfoque actual que es el que ha orientado el presente libro, y que surge del consenso en el ámbito internacional. Previamente, presentaremos algunos conceptos previos que nos permitirán entender esta orientación.

2. Conceptos previos

Si bien la terminología para referirse a las dificultades del lenguaje ha variado con el tiempo, también hay variaciones según los países y las diferentes escuelas y orientaciones. Sin embargo, hay algunos conceptos que se han ido usando y que es necesario aclarar antes de abordar los diferentes temas.

2.1. Voz, habla, lenguaje y comunicación y sus dificultades

Un punto de partida a la hora de analizar la terminología consiste en determinar si la dificultad afecta a la voz, al habla, al lenguaje o a la comunicación. Estos conceptos, aunque relacionados, hacen referencia a diferentes aspectos). Por voz, entendemos los sonidos que se emiten a través de las cuerdas vocales. En cambio, el concepto de habla hace referencia a la articulación de estos sonidos, en sílabas y palabras. Aunque la definición de lenguaje es compleja, podemos decir que en este contexto se refiere al uso de un código compartido con cuatro componentes básicos que se pueden dar en el lenguaje oral o signado: el fonológico (la forma abstracta en que funcionan los sonidos de una lengua), el léxico-semántico (el significado de las palabras y frases), el morfosintáctico (las reglas de creación de palabras y frases) y el pragmático (el uso de este código). Finalmente, la comunicación se refiere al intercambio de información a través de otros tipos de modalidades como, por ejemplo, con los gestos manuales o los de la cara, o a través de la posición espacial de los objetos y las personas durante la interacción (es decir, la proxemia). La comunicación también tiene en cuenta otros aspectos como la capacidad de inferir estados mentales de los otros (habilidades mentalistas), interpretar normas sociales o integrar la información expresada en las diferentes modalidades oral y gestual, de los distintos componentes del lenguaje (por ejemplo, léxico o sintáctico) en relación con el contexto y con aspectos concretos de la situación y el interlocutor. Las habilidades pragmáticas y las sociocomunicativas tienen distintos elementos en común que se han llegado a utilizar como sinónimos.1

Teniendo en mente las diferencias entre estos conceptos, podremos entender la separación que se hace entre trastornos de la voz, del habla, del lenguaje y de la comunicación:

• • Trastornos de la voz: son aquellas dificultades que afectan a la voz en cualquiera de sus parámetros (calidad, timbre o tono; por ejemplo, la disfonía).
• • Trastornos del habla: afectan a la articulación o programación de los sonidos y directamente a la inteligibilidad (por ejemplo, la disartria o el trastorno articulatorio).
• • Trastornos del lenguaje: pueden afectar a todos o a algunos de los componentes del lenguaje. Un ejemplo, es el trastorno del desarrollo del lenguaje (TDL), también denominado, en clasificaciones previas, como trastorno específico del lenguaje (TEL) o más antiguamente como disfasia.
• • Trastornos de la comunicación: afectan a todos los sistemas de comunicación en su modalidad oral y/o gestual, o en la versión signada del lenguaje. Un ejemplo es el autismo clásico, en el que se puede llegar a no tener lenguaje, ni tampoco comunicación intencional.

Por tanto, a pesar de que a veces se usa el concepto de trastornos del lenguaje para unificarlos a todos, no debemos olvidar que en realidad estamos hablando de cuatro tipos de dificultades que afectan a aspectos diferentes.

2.2. Dificultades primarias, secundarias, dificultades concurrentes y factores de riesgo

Estas dificultades del lenguaje (englobando, a partir de ahora, en este término las dificultades de voz, habla, lenguaje y comunicación, con el fin de facilitar la lectura) pueden ser de tipo primario, secundario o concurrentes. Hablamos de:

• • Trastorno del lenguaje primario cuando la afectación inicial y más importante es directamente el lenguaje, como es el caso del trastorno del desarrollo del lenguaje llamado también Trastorno específico del lenguaje o TEL.
• • Trastorno del lenguaje secundario cuando el trastorno del lenguaje está asociado a otra dificultad más importante o la causa de las dificultades del lenguaje son otro trastorno o síndrome que afecta de manera secundaria al lenguaje, como es el caso del síndrome de Down.
• • Trastornos comórbidos, o concurrentes, o coocurrentes, cuando es frecuente la presencia de los dos a la vez en la misma persona, sin que uno de ellos pueda considerarse causante o derivado del otro. En concreto, hablamos de trastornos comórbidos, o coocurrentes, o concurrentes con una dificultad primaria del lenguaje cuando existen dificultade que aparecen de forma frecuente, aunque no siempre, junto con esta dificultad primaria del lenguaje. Sería el caso de la comorbilidad del TDL con la dislexia o con el trastorno por déficit de atención con o sin hiperactividad.
• • Factor de riesgo, para referirnos a diferentes condiciones, que pueden ser biológicas (como podría ser la prematuridad) o ambientales (como por ejemplo, problemas emocionales o problemas sociales) que hacen aumentar la probabilidad de que aparezcan un retraso o una dificultad del lenguaje, aunque no está claramente establecida una causalidad entre ellos. En estos casos, la dificultad del lenguaje puede ser primaria o secundaria, según la gravedad y especificidad de estos factores. Por ejemplo, en el caso de la prematuridad, si esta causa sordera, las características del lenguaje serán secundarias a un déficit sensorial. En cambio, si no hay daño de ningún tipo, el retraso del lenguaje será primario.

En el presente libro, de tres volúmenes, hemos dividido los diferentes capítulos en tres partes. En primer lugar (volúmenes I y II), se encuentran los trastornos del lenguaje asociados a factores biomédicos y en los cuales las dificultades del lenguaje son secundarias a otro factor. En segundo lugar (volumen III), aparecen los factores de riesgo de dificultades del lenguaje. En tercer lugar (volumen III), se abordarán aquellas dificultades que aparecen frecuentemente junto con el trastorno del desarrollo del lenguaje (es decir, con una dificultad primaria del lenguaje) y, por tanto, no descartan su diagnóstico y se consideran comórbidas. Dado que el trastorno del desarrollo del lenguaje es una dificultad primaria del lenguaje, no será objeto de este libro, en el que se abordarán solo las dificultades secundarias, comórbidas o los factores de riesgo. Para información sobre los trastornos del desarrollo del lenguaje, aconsejamos consultar el libro El trastorno específico del lenguaje (Andreu, Aguado, Cardona y Sanz-Torrent, 2013).

3. Explicaciones teóricas sobre las dificultades del neurodesarrollo

Cualquier fundamentación teórica supone implicaciones en la intervención práctica y puede influir en las políticas de los servicios vinculados a las familias y personas con patologías del neurodesarrollo. A partir de las evidencias que se expondrán en el presente libro, podremos observar que diferentes componentes del desarrollo, como por ejemplo aspectos sociales, ambientales, motores, sensoriales, atencionales, memorísticos, emocionales, lingüísticos o sociocomunicativos, pueden verse afectados de diferentes maneras e intensidad en las patologías del neurodesarrollo. Por tanto, el conocimiento científico permite construir un mapa conceptual que explique la funcionalidad del lenguaje en las diferentes patologías del neurodesarrollo y planificar abordajes terapéuticos a partir de evidencias. Por ejemplo, las habilidades del lenguaje se han considerado afec­tadas en las personas con trastorno del espectro autista (TEA) en versiones previas al DSM-5, sin embargo, el lenguaje puede verse o no afectado en la población con TEA (Norbury, 2014b), lo cual comporta implicaciones obvias en la conceptualización de los componentes afectados y en las decisiones de intervención de las personas con TEA. En esta sección, aportaremos la visión de algunas de las teorías que pretenden explicar las causas de las dificultades en los trastornos del neurodesarrollo, lo que permitirá comprender mejor el enfoque teórico del texto, así como el traspaso de este marco conceptual a la intervención terapéutica.

Cuando hablamos de dificultades de voz, habla, lenguaje y comunicación en los trastornos del neurodesarrollo, debemos tener en cuenta dos aspectos importantes. Por un lado, que se trata de un organismo en desarrollo, es decir, que no es estático, y por otro lado, que existen diferentes planos de explicación o de enfoque en estas dificultades. Estos planos son complementarios entre sí y permiten ver las dificultades desde diferentes puntos de vista.

El modelo de Morton (2005) ayuda a entender estos planos diferentes y la influencia de cada uno de los planos en los otros. Como se puede ver en la figura 1, para cada dificultad del neurodesarrollo podemos diferenciar el plano biológico, el plano cognitivo y el plano conductual, y finalmente la influencia del medio ambiente en cada uno de ellos. Sería como si para estudiar una herida en la mano, nos enfocáramos en el plano de las células que la componen (biológico), o en el plano interno de funcionamiento de las arterias, huesos, ligamentos (plano cognitivo) o en la mano entera por fuera (plano conductual), o en el objeto que hizo la herida (ambiente).

Figura 1. Modelo de explicación en los trastornos del neurodesarrollo

Fuente: Morton (2005)

El plano biológico se refiere al estudio de las causas o características biológicas, tanto genéticas como cerebrales, de estas dificultades. El plano cognitivo se centra en explicar cómo se procesa la información, es decir, cómo la información se transforma en nuestro sistema cognitivo para poder ser producida o comprendida. El plano conductual se refiere a los comportamientos observables de esta dificultad: el lenguaje, la lectura, los sonidos del habla o un intercambio comunicativo, entre otros. Finalmente, el medio ambiente hace referencia a todos los aspectos del ambiente (por ejemplo, la falta de estimulación lingüística) que pueden influir en los tres niveles: ámbito biológico, ámbito cognitivo y ámbito conductual.

El plano conductual y el medio ambiente son directamente observables en el niño. El plano biológico es observable a través de las nuevas técnicas de neuroimagen y de análisis genético. Sin embargo, el plano cognitivo no es observable y se infiere a través de las observaciones del plano biológico y/o del plano conductual. Es decir, no podemos ver directamente cómo el cerebro procesa el lenguaje, pero a través de las técnicas de neuroimagen podemos ver las partes del cerebro que se están activando, y a través de la conducta del niño (de lo que el niño hace correctamente y lo que no hace) podemos inferir qué sucede en el plano cognitivo y, por tanto, qué déficits de procesamiento tiene.

Es importante entender que estos planos no son excluyentes entre sí, sino complementarios, ya que suponen atender a puntos de vista diferentes en cada uno de ellos, es decir, centrarse en aspectos diferentes del fenómeno. Así, por ejemplo, un accidente de coche (plano ambiental) produce daño cerebral en el área de Broca (plano biológico), que hace que el procesamiento para producir lenguaje no sea correcto (plano cognitivo) y, por tanto, el habla resulte ininteligible y con errores morfosintácticos (plano conductual). Las explicaciones de todos los planos son complementarias entre ellas.

La visión de Morton (2005) es muy estática y, aunque explica adecuadamente los diferentes planos, tiene poco en cuenta la influencia del propio paso del tiempo y la propia evolución en los trastornos del neurodesarrollo. En este sentido, el neuroconstructivismo (Karmiloff-Smith, 1998) se enfoca básicamente en explicar la influencia del propio desarrollo para explicar las patologías del neurodesarrollo. Esta aportación teórica adopta la visión modular de las funciones cerebrales, es decir, considera que el cerebro está formado por diferentes partes con una función cognitiva específica (por ejemplo, habilidades atencionales o habilidad de denominación léxica, entre otras). De manera similar a la teoría anterior, se aleja de la concepción de que estos módulos funcionan de manera independiente; como si se tratase de compartimentos estancos, y los considera relacionados entre sí. A diferencia de la anterior teoría, la visión neuroconstructivista argumenta que existen influencias a lo largo del desarrollo entre las diferentes funciones cognitivas del cerebro (D’Souza y Karmiloff-Smith, 2017). Por tanto, esta teoría presta atención a las interacciones entre los módulos del cerebro y enfatiza una visión dinámica del desarrollo en poblaciones con y sin patología. En el caso de las patologías del neurodesarrollo, la teoría asume que, debido a la interacción entre módulos, aquellos módulos afectados pueden impactar en otros que no son el objeto primario de afectación. A partir de esta idea surge el concepto de efecto cascada, que hace referencia a que déficits en niveles de desarrollo básico pueden desencadenar efectos posteriores en numerosos aspectos del desarrollo.

De este modo, la aproximación teórica neuroconstructivista pretende integrar la complejidad de interacciones entre diferentes niveles, como el genético, el neurológico, el cognitivo o el ambiental, a través del periodo de desarrollo (D’Souza y Filippi, 2017). Una de las cuestiones principales de la teoría radica en cómo explicar la gran variación de perfiles de habilidades en las diferentes patologías del neurodesarrollo. El neuroconstructivismo lo explica a través del impacto en la funcionalidad de los módulos gracias a la capacidad de especialización neuronal del sistema nervioso, lo cual se ha denominado proceso gradual de modularización. Este concepto asume la existencia de unas capacidades básicas que, mediante la influencia genética y ambiental, permiten la aparición de capacidades funcionales humanas, como por ejemplo, el lenguaje. Los autores de la teoría postulan que las variaciones genéticas y los factores ambientales puede tener un efecto cascada en el desarrollo neuronal y afectar al proceso gradual de modularización (D’Souza y Karmiloff-Smith, 2017).

Sin entrar en profundidad en las evidencias aportadas para demostrar cada una de estas ideas teóricas, explicaremos un par de ejemplos de evidencias científicas a partir de las cuales se fundamenta la teoría. Un ejemplo es el caso del síndrome de Williams, el cual se origina a partir de una afectación genética que desarrolla un fenotipo de perfil cognitivo con dificultades intelectuales y visoespaciales, pero que muestra un perfil lingüístico relativamente preservado. Sin embargo, se ha demostrado que, una vez llevadas a cabo evaluaciones exhaustivas del lenguaje, en comparación con coetáneos sin dificultades del desarrollo, el lenguaje de las personas con síndrome de Williams se encuentra en niveles funcionales inferiores (Brock, 2007). De manera similar, en el caso del trastorno del desarrollo del lenguaje (o TEL), se ha evidenciado que la habilidad lingüística no es la única afectada en esta población; por ejemplo, también suelen cursar con dificultades de la coordinación motora, incluso con problemas atencionales, sociales, conductuales y, en ocasiones, académicos; esto ha llevado a algunas visiones teóricas incluso argumentan que las dificultades pueden deberse a dificultades del aprendizaje más globales (Brock, 2007; Krishnan, Watkins, y Bishop, 2016). Otra evidencia de la interrelación entre la patología del lenguaje y la afectación de otros procesos del desarrollo es la aportada por el estudio poblacional de Norbury et al. (2016). Un 9,92 % de la población de niños de entre 4 y 5 años del estudio presentó patologías del lenguaje, de los cuales el 7,58 % correspondían a casos de trastornos del lenguaje por causa desconocida (TEL o, el ahora llamado, TDL). El estudio estimó que el 2,34 % restante correspondía a niños con deficiencia intelectual y/o con presencia de otros factores biológicos, un grupo que mostró déficits del lenguaje más severos y una proporción significativamente mayor de niños con dificultades sociales, emocionales y del comportamiento. Paralelamente, los niños con patología del lenguaje desplegaron mayores síntomas de problemas sociales, emocionales y de comportamiento en relación con sus coetáneos, además de que un 88 % no progresaron en un ámbito académico según lo esperado. Con estos estudios, se demuestra que la población infantil con trastornos del desarrollo puede mostrar dificultades en las habilidades que no son el objeto primario de dificultad de la patología y que, sin embargo, han podido ser originadas debido al efecto cascada en el desarrollo de habilidades primarias afectadas.

Como se puede apreciar, Annette Karmiloff-Smith aborda conceptos clave para las teorías evolutivas, que tienen un impacto en las decisiones de las intervenciones terapéuticas. Una de las ideas clave es que la aparición de los módulos funcionales adultos es progresiva y se construyen a partir de complejas cascadas de interacciones entre los genes y el entorno (concepto de modularización progresiva). De manera que las dinámicas entre las habilidades infantiles y el entorno producen una especialización funcional progresiva en el sistema neuronal que genera la emergencia gradual de módulos específicos. Este tipo de interacciones entre los genes y el entorno explicarían las variaciones individuales en la expresión de los fenotipos de síndromes, como por ejemplo el síndrome de Down (podéis ver el capítulo 2 del volumen II). Según indican Souza y Karmiloff-Smith (2017), el neuroconstructivismo proporciona un marco teórico con numerosas implicaciones en los procesos de evaluación e intervención de las patologías del neurodesarrollo. Por ejemplo, según los autores, la evaluación debe recoger información a lo largo del tiempo y de los diferentes componentes del desarrollo, para evitar centrarse en situaciones estáticas o componentes aislados. En relación con la intervención, esta debería tener en cuenta aspectos más básicos del desarrollo que prevengan el efecto cascada, evitando basarla solo en el aspecto problemático más visible. Por último, también, se da un valor crucial al momento en el que se lleva a cabo la intervención, teniendo en cuenta aspectos como el periodo de desarrollo en el que se encuentra el módulo afectado, así como el efecto positivo de la atención temprana de la dificultad para prevenir efectos cascada a lo largo del desarrollo.

4. Clasificaciones de las patologías del lenguaje infantil

A lo largo de los años, ha habido diferentes intentos de clasificación de las dificultades de voz, habla, lenguaje y comunicación. Estas clasificaciones no dejan de ser parte de una visión teórica de estas dificultades y están influenciadas por ellas. En esta sección, describiremos tres enfoques actuales: la perspectiva médica a partir de las clasificaciones médicas internacionales (American Psychiatric Association, APA, 2014; Organización mundial de la Salud, OMS, 1994); la perspectiva psicolingüística (Bishop y Rosenblooom, 1987) actualizada a la terminología actual; y finalmente, la perspectiva basada en un estudio de consenso con metodología DELPHI, el proyecto CATALISE (Bishop, Snowling, Thompson, Greenhalgh y CATALISE-2 Consortium, 2017).

4.1. La perspectiva médica: la CIE-11 y el DSM-5

En la perspectiva médica de clasificación de las dificultades de voz, habla, lenguaje y comunicación se utiliza la entidad identificada para su clasificación, por lo que o bien se describen sus características clínicas observables, o bien se indica el mecanismo subyacente o la etiología (Bishop y Rosenbloom, 1987). En esta perspectiva, las causas de las dificultades están identificadas (por ejemplo, pérdida auditiva o desórdenes neurológicos), o bien las condiciones médicas son conocidas (por ejemplo, el trastorno del espectro autista o el síndrome de Down).

Existen dos sistemas de clasificación médica reconocidos mundialmente: la clasificación internacional de enfermedades, que actualmente está en su décima versión (CIE-10; en inglés, International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems, ICD, OMS, 1994), aunque ya se ha aprobado el uso de la versión 11 (Luciano, 2017) para el año 2022; y el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (en inglés, Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, DSM-5, American Psychiatric Association, APA, 2014). El número que acompaña al acrónimo (DSM o CIE) indica la versión y las ediciones previas que ha habido (5, 10 u 11).

La CIE-11 (Luciano, 2017; Organización mundial de la Salud, OMS, 2018) es una clasificación médica de la Organización Mundial de la Salud e incluye una clasificación completa de todas las enfermedades, síntomas, causas y hallazgos clínicos de la medicina en general. La última versión (11) ha actualizado la información de la CIE-10 (OMS, 1994) e incluye secciones similares, pero actualizando especialmente la terminología y, así, por ejemplo, los trastornos del desarrollo psicológico pasan a denominarse trastornos del neurodesarrollo, y el retraso mental pasa a trastorno del desarrollo intelectual (Harris, 2013). También se actualizan las clasificaciones teniendo en cuenta los estudios actuales: la tartamudez deja de considerarse un trastorno emocional y pasa a ser un trastorno de la fluidez del habla, y los diferentes tipos de trastornos similares al autismo (autismo o Asperger, entre otros) pasan a considerarse trastornos del espectro autista (figura 2).

El DSM-5 (APA, 2014) está editado por la Asociación Americana de Psiquiatría y es un sistema de clasificación solo de los trastornos mentales y que proporciona descripciones claras de las categorías diagnósticas, con el fin de poder diagnosticar los distintos trastornos (figura 3).

Figura 2. CIE-11

Fuente: OMS, 2018

Figura 3. DSM-5

Fuente: APA, 2014

En la tabla 1, se pueden ver los trastornos de la voz, habla, lenguaje y comunicación que aparecen en los dos sistemas de clasificación. Como se puede ver, la OMS abarca de forma más completa todas estas dificultades, dado que muchas de estas alteraciones no son mentales y, por tanto, no aparecen en el DSM-5. Respecto a los trastornos del neurodesarrollo, sin embargo, las dos versiones son bastantes similares y equiparables, excepto en pequeños matices, sobre todo de terminología; por ejemplo, los trastornos del habla y del lenguaje de la CIE-11 son denominados trastornos de la comunicación en el DSM-5, o los trastornos de los sonidos del habla en la CIE-11 son denominados como trastorno fonológico en el DSM-5.

Tabla 1. Comparación de los trastornos de la voz, el habla, el lenguaje y la comunicación en la CIE-11 y el DSM-5

CIE 11	DSM-5
(06) Trastornos mentales, del comportamiento y del neurodesarrollo
(6A) Trastornos del neurodesarrollo	(31) Trastornos del neurodesarrollo
(6A00-6A00Z) Los trastornos del desarrollo intelectual (6A01) Los trastornos del habla y del lenguaje – (6A01.0) El trastorno del desarrollo de los sonidos del habla – (6A01.1) El trastorno del desarrollo de la fluencia del habla de inicio en la niñez – (6A01.2) El trastorno del desarrollo del lenguaje (Subtipos: expresivo y receptivo; expresivo; pragmático y otro específico) – (6A01.Y) Otros trastornos específicos del habla o del lenguaje – (6A01.Z) Trastorno no especificado del habla o del lenguaje (6A02) El trastorno del espectro autista (6A03) Los trastornos de desarrollo del aprendizaje, que incluyen: – (6A03.0) La lectura – (6A03.1) La escritura – (6A03.2) Las matemáticas – (6A03.3) Con otro retraso específico del aprendizaje – (6A03.Z) El trastorno del desarrollo del aprendizaje sin especificar (6A04) Trastorno del desarrollo de la coordinación motriz (6A05) Trastorno de atención con hiperactividad	(33) Discapacidad intelectual (41) Trastornos de la comunicación – (315.39) Los trastornos fonológicos – (315.35) Los trastornos de la fluencia de inicio en la infancia – (315.32) Los trastornos del lenguaje – (315.39) Los trastornos de la comunicación social (pragmático) (307.9) Trastornos de la comunicación no especificados (50) Trastorno del espectro autista (66) Trastorno específico del aprendizaje – (315.00) Lectura – (315.2) Escritura – (315.1) Matemática (74) Trastornos motores (59) Trastorno por déficit de atención/hiperactividad
(6B) Ansiedad y trastornos del miedo (6B06) Mutismo selectivo	(189) Trastornos de ansiedad (313.23) Mutismo selectivo
(08) Trastornos del sistema nervioso central
(8A62.2) Afasia adquirida con epilepsia (Landau-Kleffner) (8D20-8D2Z) Parálisis cerebral
(09) Trastornos del ojo
(9D90-9D9Z) Ceguera
(10) Trastornos del oído o del proceso mastoideo
(AB50-AB7Z) Trastornos con dificultades en la audición
(19) Ciertas condiciones originadas en el periodo perinatal o neonatal
(KA21) Trastornos de los recién nacidos relacionados con la corta gestación o el bajo peso, no clasificados en ningún otro sitio
(20) Anomalías del desarrollo
Anomalías cromosómicas, excluyendo mutaciones de genes
(LD40) Trisomías (LD44.70) Eliminaciones del brazo largo del cromosoma 7 (síndrome de Williams-Beuren) (LD55) Síndrome X frágil
Condiciones con alteración intelectual como característica importante
(LE90.0) Síndrome de Angelman (LE90.3) Síndrome de Prader-Willi (LE90.4) Síndrome de Rett
(21) Síntomas, signos o hallazgos clínicos no clasificados en ningún sitio
Síntomas o signos del habla o la voz
(MA80) Alteraciones del habla – (MA80.0) Afasia – (MA80.1) Disfasia – (MA80.2) Disartria – (MA80.Y) Otras alteraciones específicas del habla – (MA80.Y) Otras alteraciones no especificadas del habla
(MA81) Disfluencia del habla	307.0 Trastornos de la fluencia inicio adultez
(MA82) Alteraciones de la voz – (MA82.0) Afonía – (MA82.1) Disfonía – (MA82.2) Nasalidad – (MA82.Y) Otros específicos de la voz – (MA82.Z) Otros no específicos
(MA8Y) Otros síntomas o signos específicos de la voz o el habla
Síntomas, signos o hallazgos clínicos de la cognición
(MB35) Alteración del pensamiento abstracto (MB35) Alteración de las funciones ejecutivas (MB4B) Disfunciones simbólicas (sobre todo en adultos) – (MB4B.0) Dislexia y alexia – (MB4B.1) Agnosia – (MB4B.2) Acalculia – (MB4B.3) Agrafia – (MB4B.4) Anomia – (MB4B.5) Discalculia
Síntomas o signos que implican apariencia o conducta
(MB23.9) Ecolalia
Síntomas, signos o hallazgos clínicos del sistema nervioso central
(MB4A) Apraxia

La principal ventaja de usar estas clasificaciones es su internacionalidad e interdisciplinaridad, por lo que ayudan a intercambiar información entre los diferentes profesionales, médicos o psicólogos, entre otros.

El principal problema de usar estas clasificaciones en la logopedia es que, al no ser específicas de este campo, las dificultades se encuentran esparcidas por los diferentes apartados (espe­cialmente en la CIE-11), haciendo que incluso en ocasiones determinadas dificultades similares aparezcan dos veces, o el matiz de diferenciación sea mínimo y poco útil. Este hecho puede dificultar el diagnóstico; por ejemplo, en la CIE-11 aparecen 6A03.0-Los trastornos de desarrollo del aprendizaje de la lectura y MB4B.0-Dislexia y alexia referidos a adultos.

Además, algunas de estas dificultades pueden ser en realidad comórbidas, lo que resulta difícil de justificar en estos sistemas de clasificación; por ejemplo, el déficit de atención y el trastorno del lenguaje.

4.2. Clasificación psicolingüística

Bishop y Rosenbloom (1987) intentaron superar las dificultades de las clasificaciones médicas proponiendo una clasificación psicolingüística. Este enfoque utiliza las condiciones médicas y añade las características conductuales (síntomas lingüísticos) en una tabla de doble entrada, analizando al mismo tiempo los mecanismos subyacentes del sistema de procesamiento del lenguaje. Asume que los niños reciben la información desde diferentes fuentes (auditiva, visual) y la almacenan en representaciones léxicas (manteniendo la información semántica, gramatical, fonológica, motora y ortográfica) sobre las palabras que luego seleccionan o producen de forma oral o escrita. En este enfoque, los niños con dificultades del lenguaje pueden presentar rupturas en una o varias etapas del procesamiento: input, representaciones léxicas y/o output (Stackhouse, 2003). De esta manera, una misma condición médica, por ejemplo, la sordera, puede tener diferentes consecuencias sobre el lenguaje oral que pueden ir desde el habla limitada, que se da en las sorderas poslingüísticas, a las dificultades, tanto de expresión como de producción, en las sorderas prelingüísticas severas y profundas. La versión original del año 1987 tiene algunos términos que actualmente están en desuso (por ejemplo, se habla de trastorno congénito auditivo en vez de trastorno del desarrollo del lenguaje, o de apraxia del desarrollo en vez de trastorno fonológico), por lo que presentamos en la tabla 2 la clasificación de Bishop y Rosenbloom (1987), pero adaptada a la terminología adoptada por el proyecto Catalise (Bishop, 2016; 2017), que explicamos en la sección 4.3 del presente capítulo.

Tabla 2. Tabla de doble entrada para la clasificación de los trastornos del lenguaje según un enfoque psicolingüístico, adaptada de Bishop y Rosenbloom (1987).

Clasificación psicolingüística	Factores médicos
Síntomas lingüisticos	Defectos estructurales o sensoriales del órgano del habla	Pérdida auditiva	Daño cerebral o disfunción en el periodo prenatal o perinatal	Daño cerebral o disfunción adquirida en la infancia	Trastornos emocionales o comportamentales	Deprivación ambiental	Etiología poco clara
Habla limitada en calidad y/o cantidad pero habilidades lingüísticas normales	Disfonía Disglosia	Sordera poslingüística		Disartria	Mutismo selectivo		Tartamudez Trastorno fonológico Trastorno articulatorio
Retraso generalizado del desarrollo del lenguaje		Pérdida auditiva conductiva crónica	Común en mayoría de los retrasos intelectuales			Resultado de negligencia	Retraso del lenguaje
Problemas específicos con la sintaxis y la fonología		Pérdida selectiva de altas frecuencias		En niños grandes con lesiones en hemisferio izquierdo			TDL afectación fonología y sintaxis
Problemas específicos con la semántica y la pragmática			S. Asperger S. Williams				TDL afectación semántica-pragmática
Pobre comprensión y limitada expresión verbal		Sordera severa y profunda prelingüísticas	Retraso mental severo	Con lesiones bilaterales en áreas del lenguaje Síndrome Landau-Kleffner			TDL afectación comprensión y expresión
Trastorno severo de la comunicación no verbal y verbal			Retraso mental severo Autismo infantil	Trastornos degenerativos

4.3. Clasificación de las necesidades de voz, habla, lenguaje y comunicación del proyecto CATALISE: un consenso a partir de la metodología Delphi

Este estudio no es realmente una clasificación de las dificultades del lenguaje. Su objetivo inicial era encontrar un consenso terminológico entre los profesionales de diferentes ámbitos (logopedia, educación, psicología clínica, psicología educativa, asociaciones benéficas, pediatría, psiquiatría, audiología y escuela) implicados en las dificultades del lenguaje en los países angloparlantes y que permitiese el diagnóstico de las dificultades del desarrollo del lenguaje (Bishop et al., 2016; 2017). Sin embargo, esta clarificación terminológica ha permitido desarrollar una nueva clasificación de las necesidades de intervención debidas a problemas de la voz, habla, lenguaje y comunicación. A diferencia de las otras clasificaciones, no se centra solo en los trastornos sino que se enfoca en aquellos niños que necesitan la atención logopédica para desarrollar su lenguaje. Este enfoque es más práctico, ya que la clasificación se basa en diferenciar aquellas categorías que son útiles de cara a orientar las intervenciones de los niños (las ayudas que necesitan y las necesidades que tienen).

Esta clasificación considera útil partir de la tradicional diferencia entre voz, habla, y lenguaje, pero añade el desconocimiento de la lengua del ambiente y separa los trastornos de la fluidez de los de la voz. De esta manera, la clasificación quedaría con los siguientes apartados (ver figura 4):

• • Trastornos de la voz: básicamente, en este apartado estarían incluidos los diferentes tipos de disfonías (voz con diferentes grados de alteración en calidad o cantidad) y la afonía (falta completa de voz).
• • Trastornos de la fluencia: esta categoría se refiere básicamente a la disfemia o tartamudez, pero podrían incluirse otras dificultades de fluidez.
• • Trastornos del habla: en este apartado, se engloban todos los trastornos que afectan a la articulación de los sonidos independientemente de su etiología, como por ejemplo la disartria (daño neurológico que afecta a la producción de los sonidos); la dispraxia verbal (falta de coordinación de los movimientos del habla no debida a daño cerebral); los trastornos articulatorios (mal aprendizaje de la articulación de los sonidos del habla); y los defectos de la estructura orofacial (tradicionalmente denominados disglosias). También se incluyen aquí los trastornos fonológicos si no están acompañados de otras dificultades lingüísticas, ya que, aunque son lingüísticos por naturaleza, en la práctica son difíciles de distinguir de los articulatorios, por lo que se consideran trastornos del habla.
• • Trastornos del lenguaje: dentro de los trastornos del lenguaje, se diferencia claramente entre los trastornos asociados a alguna condición biomédica conocida, que tienen un tipo de intervención específica asociada a su condición, y los trastornos del desarrollo del lenguaje.
• – Trastornos asociados a alguna condición biomédica conocida como el daño cerebral (afasia), epilepsia adquirida con afasia en niños (síndrome de Landau-Kleffner), algunas neurodegeneraciones cerebrales, condiciones genéticas como el síndrome de Down, la parálisis cerebral, la pérdida auditiva, el TEA y la discapacidad intelectual.

Figura 4. Traducido de la clasificación de las necesidades de la voz, el habla, el lenguaje y la comunicación según el estudio Delphi del proyecto CATALISE

Fuente: Bishop et al., 2017 y Ebbels, 2016

• – Trastorno del desarrollo del lenguaje. Dificultad funcional del lenguaje que crea un obstáculo a largo plazo en la vida diaria para comunicarse o para aprender. El término trastorno del desarrollo del lenguaje sustituye el de trastorno específico del lenguaje, ya que es menos restrictivo debido a que esta dificultad puede ser concurrente con problemas en otras áreas como, por ejemplo la atención; la motricidad (dispraxia y disartria); la lectoescritura; el habla; las funciones ejecutivas; la conducta adaptativa; los problemas conductuales; de procesamiento auditivo y un valor bajo de inteligencia no verbal (sin cumplir diagnóstico de discapacidad intelectual). Además, determinados factores biológicos y sociales están asociados a la misma (factores de riesgo), como por ejemplo la historia familiar, género masculino, pobreza, nivel educativo parental bajo, negligencia o abuso y problemas en torno al nacimiento o antes (por ejemplo, la prematuridad).
• • Necesidades derivadas del desconocimiento de la lengua del entorno: aunque no es un trastorno en sí mismo, es necesario reconocer las necesidades de atención logopédica, psicológica y escolar de los niños que no tienen la misma lengua familiar que la del contexto o no tienen o reciben suficiente input en la lengua del entorno.

5. Estructura del libro

El presente libro está compuesto de tres volúmenes y tiene como objetivo describir, desde un enfoque actual, las características de aquellas dificultades y factores de riesgo que cursan, ya sea de manera secundaria, derivada o de forma concomitante con dificultades de la voz, del habla, del lenguaje y/o de la comunicación. Por tanto, no es objeto del presente libro el trastorno del desarrollo del lenguaje o trastorno específico del lenguaje, para el que se pueden consultar otros libros de la presente editorial.

El primer volumen se inicia con un capítulo introductorio (capítulo 1, Aguilar-Mediavilla e Igualada) sobre las nuevas perspectivas de las dificultades de voz, habla, lenguaje y comunicación asociadas a otros trastornos del desarrollo infantil. En este capítulo se presentan algunas de las principales teorías explicativas de los trastornos del desarrollo y del neurodesarrollo, así como las principales clasificaciones internacionales de las patologías del lenguaje, las cuales sirven para proporcionar un marco de acción terapéutica a partir de las teorías y sus evidencias. En este mismo capítulo se explica la teoría que fundamenta el presente libro. Siguiendo el ideario de la clasificación CATALISE (Bishop, Snowling, Thompson, Greenhalgh y CATALISE-2 Consortium, 2017; Ebbels, 2016; ver sección 4.3 del capítulo 1 en el volumen I), se han clasificado las dificultades que necesitan atención por problemas de voz, habla, lenguaje y/o comunicación en tres grandes apartados, en primer lugar se presentan los trastornos del lenguaje asociados a un trastorno biomédico (volúmenes I y II), en segundo lugar los factores de riesgo de trastornos del lenguaje (volumen III, primera parte), y finalmente, los trastornos que se pueden presentar de forma comórbida con el tras­torno del desarrollo del lenguaje (volumen III, segunda parte). Por tanto, el presente libro se estructura en tres secciones diferenciadas, siguiendo la clasificación CATALISE (Bishop et al. 2017; Ebbels, 2016) aunque estas no coinciden con los volúmenes. Las tres secciones se distribuyen entre los tres volúmenes del libro de la siguiente manera (ver figura 5). El volumen I se dedica a las Dificultades del lenguaje asociadas a condiciones biomédicas de tipo sensorial y neurológico. El volumen II, que también se centra en las dificultades del lenguaje asociadas a factores biomédicos, aborda los síndromes genéticos y los trastornos del espectro autista. El volumen III presenta dos partes, por un lado, se presentan los dos principales factores de riesgo de padecer dificultades de voz, habla, lenguaje y comunicación, y, por otro lado, se abordan los trastornos del neurodesarrollo que pueden aparecer de manera concurrente con el trastorno del desarrollo del lenguaje (trastornos que afectan a funciones ejecutivas y dificultades de aprendizaje).

Figura 5. Contenido del libro y distribución por volúmenes

Fuente: elaboración propia

Por tanto, en los volúmenes I y II se abordan los trastornos asociados a condiciones biomédicas. En este caso, las dificultades de voz, habla, lenguaje y/o comunicación están asociadas y/o son secundarias a otra dificultad primaria que padece la persona y que es más global y afecta, o puede afectar, a otras áreas, además de la lingüística. En el volumen I abordaremos, tras el capítulo introductorio, las dificultades del lenguaje derivadas de las dificultades sensoriales (volumen I, capítulo 2, Pérez-Pereira), enfocándonos en la pérdida de visión y la pérdida auditiva, las dos con connotaciones muy diferentes para la adquisición del lenguaje. Posteriormente (volumen, I, capítulo 3, Esteller y Torres), se presentarán las dificultades del lenguaje derivadas del daño neurológico adquirido o del deterioro cerebral, centrándonos especialmente en las causas de la afasia infantil. Finalmente, (volumen I, capítulo 4, Moyà-Galé), se presentarán las dificultades del lenguaje asociadas a las parálisis cerebrales, trastornos que también son debidos al daño cerebral, pero en este caso, en el cerebro aún en desarrollo.

En el volumen II, se continúan abordando los trastornos asociados a condiciones biomédicas. En el primer capítulo de este volumen (volumen II, capítulo 1, Díez-Itza, Martínez, López, y Miranda), se presentan los síndromes genéticos neuroevolutivos asociados a la discapacidad intelectual y que cursan con dificultades lingüísticas. Dado que el más frecuente de estos síndromes es el síndrome de Down, este se tratará específicamente en el capítulo 2 (volumen II, capítulo 2, Amadó y Fernández). Finalmente, en el capítulo 3 (volumen II, capítulo 3, Serrat-Sellabona y Serrano) se abordarán las dificultades del habla, lenguaje y, especialmente, comunicación, en el trastorno del espectro autista.

En el volumen III se abordan, en primer lugar, aquellos factores de riesgo, tanto biológicos como ambientales, que aumentan la probabilidad de padecer dificultades del lenguaje, pero en los que la relación no es clara o es solo parcial (Bishop et al., 2017). Es decir, estos factores no son causas directas de una dificultad de lenguaje, pero están presentes con mayor probabilidad en personas que presentan dificultades del lenguaje. Entre los factores de riesgo que se tratarán, se encuentra la prematuridad, en el volumen III, capítulo 1 (Bosch-Galcerán, Agut Quijano y Busquets Ferrer). La prematuridad puede tener diferentes consecuencias sobre el desarrollo del niño, entre estas, las que afectan a la comunicación y el lenguaje, por lo que se encuentra presente como factor de riesgo en muchos de los trastornos (dificultades auditivas, discapacidad intelectual, parálisis cerebral y trastorno del espectro autista), pero también en los trastornos del aprendizaje, trastornos por déficit de atención con o sin hiperactividad y trastorno del procesamiento auditivo, y en los trastornos del desarrollo del lenguaje (TEL, retraso del lenguaje o trastornos fonológicos), que no son objeto de este libro. En segundo lugar, se abordan otro grupo de factores de riesgo muy importantes, en este caso de tipo ambiental: las dificultades sociales y emocionales durante el desarrollo (volumen III, capítu­lo 2, Valera-Pozo, Sureda García y Aguilar-Mediavilla), las cuales, aunque no se pueden considerar la causa única, están asociadas a padecer trastornos del desarrollo del lenguaje, pero también otros trastornos del ámbito logopédico como por ejemplo el mutismo selectivo, la disfonía, la afonía o la disfemia.

Finalmente, en la última sección del volumen III, se abordarán los trastornos del neurodesarrollo que suelen aparecer de manera concurrente con las dificultades primarias del desarrollo del lenguaje (ya sea el trastorno específico del lenguaje, ahora llamado, trastorno del desarrollo del lenguaje; el retraso del lenguaje; o los trastornos fonológicos). En el capítulo 3, se abordarán los trastornos específicos del aprendizaje (volumen III, capítulo 3, Alvarado y Pérez-Castelló), entre los cuales se incluyen los que afectan a la lectura, a la expresión escrita y a las matemáticas. El capítulo 4 se enfocará en los trastornos de las funciones ejecutivas (volumen III, capítulo 4, Adrover-Roig, Sánchez-Azanza y López-Penadés), en concreto en el trastorno por déficit de atención con y sin hiperactividad, y el trastorno del procesamiento auditivo.

Tabla 3. Apartados de cada capítulo

Estructura de los capítulos

Introducción

Definición, clasificación y características

Evaluación

Tratamiento

Conclusiones

Referencias

Para cada una de estas dificultades y factores de riesgo, se ha intentado seguir un guion estable que permita tratar aspectos similares en todas las dificultades (podéis ver la tabla 3). Los apartados que se han considerado para cada capítulo son:

1) Introducción: en este apartado, se enmarcará el tema.

2) Definición, clasificación y características: en este apartado, se dará una definición de la dificultad, los criterios diagnósticos, los tipos, si es que hay, la etiología, si se conoce, la prevalencia, las características generales y las características del habla, lenguaje y comunicación de cada dificultad.

3) Evaluación: en este apartado, se expondrán aquellos aspectos diagnósticos y de evaluación que son específicos de esta dificultad, haciendo hincapié en la evaluación logopédica, sin abordar en detalle aquellos aspectos de la evaluación del lenguaje que son comunes a otras dificultades del lenguaje.

4) Tratamiento: en este apartado se expondrán, a grandes rasgos, los objetivos de la intervención en general en esta dificultad, pero también las características específicas que en el área de voz, habla, lenguaje o comunicación necesita esa dificultad. Hemos usado el término tratamiento en vez de intervención porque entendemos la intervención en un sentido amplio que incluye la prevención, la evaluación, el diagnóstico y el tratamiento. Por tanto, el tratamiento tiene el sentido de una acción que intenta eliminar, compensar, habilitar o mejorar una determinada conducta.

5) Conclusión: en este apartado, se resumirán brevemente los aspectos más relevantes de la dificultad.

6) Referencias: se enumerarán las referencias usadas en el capítulo.

Por tanto, todos los capítulos sobre patologías del neuro-desarrollo infantil tienen una estructura similar que después se adapta a las peculiaridades de cada una de ellas.

Finalmente, cada volumen cuenta con un glosario común con la definición de los términos clave o de los términos poco conocidos o específicos.

6. Conclusiones

Este libro proporciona una visión actualizada de los conceptos principales y de las perspectivas teóricas explicativas sobre la población objeto de estudio, las dificultades del desarrollo infantil y las patologías del neurodesarrollo. En concreto, las dificultades del desarrollo lingüístico y de comunicación cuando estas dificultades del lenguaje no son la dificultad primaria o existe otra dificultad concomitante junto con esta dificultad lingüística primaria (es decir, en casos diferentes a la presencia de solo un trastorno del desarrollo del lenguaje). También hemos presentado algunas de las principales teorías explicativas de los trastornos del desarrollo y del neurodesarrollo, así como las principales clasificaciones internacionales de las patologías del lenguaje, las cuales sirven para proporcionar un marco de acción terapéutica a partir de las teorías y sus evidencias. Por último, hemos adoptado como referente la clasificación CATALISE, que diferencia entre: primero, los trastornos del lenguaje asociados a diferentes condiciones biomédicas; segundo, los factores de riesgo de padecer dificultades del lenguaje; y, por último, los trastornos del neurodesarrollo concurrentes con los trastornos del desarrollo del lenguaje.

Toda clasificación comporta un modelo teórico subyacente y esta es especialmente interesante puesto que pone el énfasis en la necesidad de atención de las dificultades del habla, el lenguaje y la comunicación, y no tanto en su desarrollo patológico.

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